DADOS DE REFERÊNCIA

Síndrome de Seckel

Síndrome de Seckel
Clasificación y recursos externos
CIE-10	Q87.1
OMIM	210600
DiseasesDB	31625
Sinónimos
Síndrome de Virchow-Seckel
Aviso médico

El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano Helmut Paul George Seckel (1900–1960). La enfermedad posee heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico recesivo.^1 2 3

Referencias[editar]

1.      Volver arriba↑ Harry Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza: Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana.Rev. chil. pediatr. v.81 n.5 Santiago oct. 2010, ISSN 0370-4106. Consultado el 1 de junio de 2012

2.      Volver arriba↑ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles C Thomas (pub.) 1960.

3.      Volver arriba↑ Valérie Cormier-Daire, Laurence Faivre-Olivier: Síndrome de Seckel. Orphanet, 2003. Consultado el 1 de junio de 2012

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