Instituto
de Ensino Pesquisa, Extensão e Cultura.
CENTRO
DE ATENDIMENTO EDUCACIONAL ESPECIALIZADO DA REGIÃO METROPOLITANA DE FORTALEZA
Dr. Fernando Augusto, 873 – Bairro Santo Amaro, CEP
60.540.260. TELEFONES: 3245.88.22 – 3245
8928 – 88238249-86440168 - CORREIO ELETRÔNICO: inespeccebr@gmail.com
ORGANIZAÇÃO NÃO GOVERNAMENTAL
Escola: 23512989- INEP-MEC - Estado:
CEARÁ – CE - Município: FORTALEZA
REFERENCIA: PROCEDIMENTO ADMINISTRATIVO INTERNO
749894A – PARCERIA COMODATO: AACE – ASSOCIAÇÃO DE
ASSISTÊNCIA A CRIANÇA EXCEPCIONAL
Fortaleza,
3 de dezembro de 2014.
Ofício
nº 101408//2014
Do:
Diretor do CAEE-RMF-INESPEC.
A: EQUIPE DE PROFESSORES PARA
ESTUDO DE CASO.
Assunto:
Comunicação.
Senhoras (es) Docentes,
Cumprimentando-a
cordialmente venho através deste
comunicar que no período de 9 à 22 de dezembro estaremos promovendo estudos de
casos. Encaminho o PRONTUÁRIO DA DISCENTE KAROLINA HELEN TORES BEZERRA.
Relatórios debe
ser anexado ao Procedimento ANEXO_______________________
Atenciosamente,
Professor César Augusto
Venâncio da Silva
DIRETOR DO - Jornalista Reg
MTb-CE J-2881 - Psicopedagogo
CPF 16554124349
DADOS DE REFERÊNCIA
Síndrome
de Seckel
|
Síndrome de Seckel
|
|
|
Clasificación y recursos
externos
|
|
|
Sinónimos
|
|
|
Síndrome de Virchow-Seckel
|
|
El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y
hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades
raras por su escasa frecuencia. Provoca crecimiento
retrasado del feto en el útero, retraso mental, cabeza más pequeña de lo normal (microcefalia), maxilar inferior reducido (micrognatia), talla baja y anomalías faciales que incluyen cara
pequeña, protrusión de nariz, ojos grandes, frente prominente y orejas
anómalas. El nombre del síndrome proviene del médico norteamericano Helmut Paul George Seckel (1900–1960). La enfermedad posee
heterogeneidad genética y puede estar causada por varias mutaciones diferentes que afectan a los cromosomas 3 y 18. Se hereda según un patrón autosómico
recesivo.1 2 3
Referencias[editar]
1. Volver
arriba↑ Harry
Pachajoa, Wilmar Saldarriaga, Carolina Isaza: Síndrome
de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana.Rev. chil. pediatr. v.81 n.5 Santiago oct. 2010, ISSN
0370-4106. Consultado el 1 de junio de 2012
2. Volver
arriba↑ Seckel, H. P. G. Bird-headed Dwarfs: Studies in
Developmental Anthropology Including Human Proportions. Springfield, Ill.: Charles
C Thomas (pub.) 1960.
3. Volver
arriba↑ Valérie
Cormier-Daire, Laurence Faivre-Olivier: Síndrome
de Seckel. Orphanet, 2003. Consultado el 1 de junio de 2012
Categoría:Síndromes
Subcategorías
Esta categoría incluye las siguientes 6 subcategorías:
A
D
E
I
L
S
Páginas en la categoría «Síndromes»
Esta categoría incluye las siguientes
200 páginas, de un total de 383:
|
2
A
B
C
|
C (cont.)
D
E
F
|
F (cont.)
G
H
I
J
K
L
M
|
Categoría:Enfermedades
raras
Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas,
incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedadesque afectan a un pequeño número absoluto de
personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y
regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes.
Subcategorías
Esta categoría incluye solamente la siguiente subcategoría:
M
Páginas en la
categoría «Enfermedades raras»
Esta categoría incluye las siguientes 200 páginas, de un total de 456:
A
B
|
B (cont.)
C
D
|
D (cont.)
E
F
|
Transcript
·
1.
Escuela Superior Politécnica de Chimborazo Facultad de Salud Publica Escuela de
Medicina Genética- Inmunología Síndrome De Seckel Docente: Dra. Mónica Cartelle
Gestal PHD Cuarto Semestre “C” 07-Noviembre -2013 Torres Thalía Núñez
·
3. SÍNDROME DE SECKEL • Es una
enfermedad congénita (que está presente desde el nacimiento) muy rara,
caracterizada por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), dwarfismo (forma de enanismo proporcionado) y facies
(cara) peculiar.
·
4. SÍNDROME DE SECKEL • Retraso en
el crecimiento prenatal y posnatal • Microcefalia • Micrografía • Nariz
prominente en forma de pico • Anomalías en los sistemas cardiovasculares,
hematopoyéticos, endocrinos y del sistema nervioso central. • Curvatura anormal
de la columna • Retraso mental Seckel syndrome accompanied by semilobar
holoprosencephaly and arthrogryposis. Sarici D, Akin MA, Kara A, Doganay S,
Kurtoglu S. Source Division of Neonatology, Department of Pediatrics, Faculty
of Medicine, Erciyes University, Kayseri, Turkey. drdilekcoban@yahoo.com.
·
5. DIAGNOSTICO • podemos realizar
radiografías para contribuir con el diagnostico ya que nos va a permitir ver
las alteraciones Oseas del cráneo propias de este síndrome.
·
6. DIAGNOSTICO PRENATAL •
Realizamos una ecografía para observar si el feto presenta retraso en el
crecimiento intrauterino microcefalia problemas cardiacos propios de este
síndrome.
·
7. DIAGNOSTICO GENÉTICO • La
realización de una PCR (reacción en cadena de la polimerasa) para la
observación del daño de los genes en este síndrome y las patologías que pueden
producir estas alteraciones. • El Cariotipo consiste en la visualización de los
cromosomas de un individuo en metafase. Permite la determinación de anomalías
numéricas o estructurales en la dotación cromosómica. Para ello se realiza un
análisis de metafases mediante la técnica de bandas GTL a partir del cultivo de
sangre periférica. Mice hypomorphic for Atr have increased DNA damage and
abnormal checkpoint response. Ragland RL, Arlt MF, Hughes ED, Saunders TL,
Glover TW.
·
8. PCNT • Las mutaciones en el gen
que codifica la PCNT (pericentrina), lo que resulta en la pericentrina del
centrosoma donde tiene función de proteínas de anclaje , estructurales y
reguladoras, lo que produce el síndrome de seckel Mutations in pericentrin
cause Seckel syndrome with defective ATR-dependent DNA damage signaling.
Griffith E, Walker S Martin CA, Vagnarelli P, Stiff T, Vernay B, Al Sanna N, Saggar
A, Hamel B, Earnshaw WC, Jeggo PA, Jackson AP, O'Driscoll M.
·
9. MUTACIÓN EN EL ATRIP • En los
pacientes con síndrome de seckel es común observar una mutación en el ATRIP el
gen que codifica la proteína ATR( proteína necesaria para la estabilidad y
trata de evitar los daños en el ADN) Identification of the first ATRIP-deficient
patient and novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP
Seckel Syndrome. Ogi T, Walker S, Stiff T, Hobson E, Limsirichaikul S,
Carpenter G, Prescott K, Suri M, Byrd PJ, Matsuse M, Mitsutake N, Nakazawa Y
Vasudevan P Barrow M, Stewart GS, Taylor AM, O'Driscoll M, Jeggo PA.
·
10. MUTACIÓN
EN EL ATRIP Cuando hay un daño en el gen que codifica las proteínas de la ATR
se produce células defectuosas lo que conlleva a la mala formación. •
Microcefalia • Enanismo Identification of the first ATRIP-deficient patient and
novel mutations in ATR define a clinical spectrum for ATR-ATRIP Seckel
Syndrome. Ogi T, Walker S, Stiff T, Hobson E, Limsirichaikul S, Carpenter G,
Prescott K, Suri M, Byrd PJ, Matsuse M, Mitsutake N, Nakazawa Y Vasudevan P
Barrow M, Stewart GS, Taylor AM, O'Driscoll M, Jeggo PA.
·
11. ENVEJECIMIENTO
ACELERADO • El estrés replicativo es una fuente de daño en el DNA endogeno, se
evita principalmente por la quinasa ATR. • En el síndrome de seckel hay niveles
altos de estrés replicativo y niveles bajos de ATR lo cual produce
envejecimiento prematuro. A mouse model of ATR-Seckel shows embryonic
replicative stress and accelerated aging. Murga M, Bunting S, Montaña MF, Soria
R, Mulero F, Cañamero M, Lee Y McKinnon PJ, Nussenzweig A , Fernandez-Capetillo
O
·
12. DAÑO
A NIVEL DE LA CEP 152 • CEP 152 es una proteína centrosomal • Es un nuevo
regulador integridad genómica y es la respuesta celular al daño del ADN •
Identificamos que el CEP 152 presenta mutaciones en el síndrome de seckel lo
que conduce a la acumulación de defectos genómicos. CEP152 is a genome
maintenance protein disrupted in Seckel syndrome. Kalay E, Yigit G, Aslan Y,
Brown KE, Pohl E, Bicknell LS Kayserili H, Li Y, Tüysüz B, Nürnberg G, Kiess W,
Koegl M, Baessmann I, Buruk K, Toraman B, Kayipmaz S,Kul S, Ikbal M, Turner DJ,
Taylor MS, Aerts J, Scott C, Milstein K Dollfus H, Wieczorek D, Brunner HG,
Hurles M Jackson AP, Rauch A Nürnberg P Karagüzel A Wollnik B.
OBSERVAÇÕES
Nenhum comentário:
Postar um comentário